מומחי מרכז שניידר מצאו שני גנים חדשים הגורמים לפיגור שכלי

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית זיהו שני גנים חדשים הגורמים לפיגור שכלי, בעזרת שימוש בטכנולוגיות גנומיות שפותחו לאחרונה. תוצאות המחקרים פורסמו בכתבי העת הבין-לאומיים המובילים: Molecular Cell ו - American Journal of Human Genetics. פרופ' לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר, צוות מעבדת השירות הגנטי במרכז שניידר וחוקרים שותפים מאוניברסיטת אולם (Ulm) בגרמניה, זיהו את הגנים EIF2S3  ו- UBE3B, האחראים על התפתחות פיגור שכלי על רקע גנטי.

בשני המחקרים נעשה שימוש בשיטה גנומית המתקדמת ביותר: ריצוף כלל אקזומים ((whole exome sequencing. באמצעות שיטה זאת, ניתן לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם – 20.000 – בניסוי אחד תוך שבועות ספורים.
מוטציות בגן UBE3B אותרו בשלוש משפחות: בישראל, באיטליה ובבלגיה. לאחרונה, נמצאו חולים בעלי התסמונת גם במשפחות בשוויץ, תורכיה וגרמניה. הילדים במשפחות אלו סובלים מעיכוב בהתפתחות, פיגור בגדילה, היקף ראש קטן מהרגיל, צניחת עפעפיים ורמות כולסטרול נמוכות. בנוסף נמצא כי עכברים בהם יש עיכוב בביטוי הגן UBE3B משקפים את ההיבטים העיקריים של התסמונת בבני אדם, כגון משקל נמוך וירידה ברמות כולסטרול. ידוע, כי כולסטרול הנו מרכיב חיוני של תאיי המוח וירידה בייצור כולסטרול בגוף יכולה לפגוע בהתפתחות תקינה
של המוח.

במחקר נוסף שנערך במשפחה יהודית ממוצא מרוקאי, לה שני בנים ואח האם בעלי הפרעה נוירולוגית המאופיינת בפיגור שכלי והיקף ראש קטן מהרגיל, נמצא כי ההפרעה קשורה למוטציה בגן EIF2S3 הקשור לכרומוזום X. החוקרים גילו  כי מוטציה בגן זה פוגעת ביכולת המנגנון התאי האחראי על תרגום חלבונים לזהות באופן תקין את חומצת האמינו הראשונה בחלבון.

לדברי פרופ' לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים: "זיהוי גנים נוספים הגורמים למחלות בקרב אוכלוסיות שונות בישראל חשוב ביותר לצורך אבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות (Orphan diseases). גילוי של הגנים הקשורים בפיגור שכלי מהווים אמצעי משמעותי באבחון טרום לידתי ומניעה של
מחלות גנטיות וכן מהווה כלי מפתח בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות של מוגבלות שכלית".

צוות המכון הגנטי במרכז שניידר זיהה בשנת 2006 גן הקרוי CC2D1A, הגורם לפיגור שכלי על רקע גנטי.
בשנים האחרונות זיהה צוות המכון גם את הגן הקרוי SOBP, הגורם למוגבלות שכלית תסמונתית, גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים הקרוי  NUP62, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער הקרוי ST14 וכן גן הגורם להזדקנות מוקדמת של העור, נשירת שיער וירידה בצפיפות העצם הקרוי RIN2. כמו כן בשנים האחרונות במעבדתה של פרופ' לינה באסל נמצא קשר בין הגן PIGN למומים מולדים מרובים ומחלה פרכוסית קשה. בנוסף צוות המכון הגנטי יחד עם רופאים מהמכון הגסטרואנטרולוגי זיהה גן GPD1 האחראי על מחלת כבד חדשה בילדים הגורמת לעליה של השומנים בדם לאחר הלידה.