חוקרים במרכז שניידר זיהו גן הגורם לפיגור שכלי

בתמונה: ד"ר לינה באסל

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים זיהו גן שגורם לפיגור שכלי. תוצאות המחקר פורסמו בגיליון אוקטובר של American Journal of Human Genetics. פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה הגנטית  במרכז שניידר, אפרת בירק, סטודנטית לתואר שני בבית הספר לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב וצוות החוקרים זיהו את הגן הפגום, SOBP, הגורם לסוג חדש של פיגור שכלי על רקע גנטי.

צוות החוקרים מצא כי התסמינים לפיגור השכלי מופיעים אצל התינוק זמן קצר לאחר הלידה, ומאופיינים בעיכוב בהתפתחות מוטורית, פגיעה קוגניטיבית ופזילה. בדיקת ביטוי הגן SOBP במוח לפני ואחרי הלידה הראו, כי הגן מתבטא זמן קצר לאחר הלידה, בזמן של יצירת קשרים בין תאי העצב במוח (synaptogenesis) במערכת הלימבית, האחראית על תהליכים הקשורים בזיכרון וברגשות. חלק מבני המשפחה הסובלים מפיגור שכלי על רקע מוטציות בגן SOBP פיתחו גם הפרעה פסיכיאטרית.

"גילוי הגן הגורם לפיגור שכלי משמעותי מאד באבחון המוקדם ומניעה של מחלות גנטיות וכן בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות המחלה", אמר פרופ' באסל. "זיהוי גנים הגורמים למחלות שונות בקרב אוכלוסיות מסוימות בסיכון, חשוב ביותר לצורך אבחון. חקר המנגנון הביולוגי האחראי על הזיכרון, ההבנה ועל התפתחות הפרעות פסיכיאטריות דרך חקר תפקידו של הגן SOBP, יקדם הבנת מנגנוני פעילותו של המוח האנושי".

צוות המכון הגנטי במרכז שניידר זיהה בשנים האחרונות גן נוסף הגורם לפיגור שכלי הקרוי CC2D1A, גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים הקרוי  NUP62, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער הקרוי ST14 וכן גן הגורם להזדקנות מוקדמת של העור, נשירת שיער וירידה בצפיפות העצם הקרוי RIN2.